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Mostrando entradas de agosto, 2012

Trisomía 18 Fetal

El  síndrome de Edwards , también conocido como  trisomía  18, es una  aneuploidía  humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un  cromosoma  adicional completo en el par  18 . También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por  mosaicismo  en las células fetales. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.