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Mostrando entradas de marzo, 2013

La ectrodactilia se puede diagnosticar prenatalmente?

La ectrodactilia es una condición genética rara de los miembros, caracterizada por la presencia de una hendidura media profunda de manos y/o pies, debido a la falta de los rayos mediales. El espectro de la misma puede ir desde agenesia de un digito, a mano o pie hendidos. La ectrodactília se considera genéticamente heterogénea y puede ser de etiología esporádica o asociada a otros síndromes genéticos y no genéticos; como la ectrodactília autosómica dominante y el síndrome de Ectrodactília, displasia ectodérmica, paladar hendido.
Esta patología es clínicamente heterogénea, presentándose a veces en forma aislada y otras en combinación con malformaciones de otros órganos o sistemas como: genitourinario, craneofacial y estructuras ectodérmicasLa ectrodactília no sindromática muestra, en general, una transmisión autosómica dominante con penetrancia casi completa