Tania T. Herrera R. -Medicina Materno Fetal-Hospital Punta Pacifica PANAMA

Si bien es cierto hay ciertas anomalías que escapan al Diagnóstico Prenatal ecográfico existen otras que se pueden sospechar y confirmar durante este tiempo . Hay que  cumplir ciertas condiciones para que el diagnóstico pueda realizarse: equipos de alta resolución,tener una adecuada Ventana Acústica, realizar la eco a una edad gestacional entre 18-25 semanas. Una de las patologías que se pueden observar es el Labio Hendido en un simple corte Bidimensional, siempre y cuando los brazos no tapen la cara del bebé.Importante descartar Paladar hendido y nunca confundirse con Ausencia de Premaxila, ya que orienta hacia otros diagnósticos, principalmente anomalías cerebrales.

La ectrodactilia es una condición genética  rara de los miembros, caracterizada por la presencia de una hendidura media profunda de manos y/o pies, debido a la falta de los rayos mediales. El espectro de la misma puede ir desde agenesia de un digito, a mano o pie hendidos. La ectrodactília se considera genéticamente heterogénea y puede ser de etiología esporádica o asociada a otros síndromes genéticos y no genéticos; como la ectrodactília autosómica dominante y el síndrome de Ectrodactília, displasia ectodérmica, paladar hendido . Esta patología es clínicamente heterogénea, presentándose a veces en forma aislada y otras en combinación con malformaciones de otros órganos o sistemas como: genitourinario, craneofacial y estructuras ectodérmicas La ectrodactília no sindromática muestra, en general, una transmisión autosómica dominante con penetrancia casi completa

El  síndrome de Edwards , también conocido como  trisomía  18, es una  aneuploidía  humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un  cromosoma  adicional completo en el par  18 . También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por  mosaicismo  en las células fetales. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Ayer en la mañana me enviaron una paciente de 42 años en su segundo embarazo para realizar "Tamizaje". Con una gestación de 12 2/7 semanas. Me conto que en su embarazo anterior habia estado muy tensa, preocupada ya que le habían hecho un "Tamizaje" luego de las 15 semanas y no entendia bien la interpretación del mismo, que tuvo que visitar a Genética, pero en fin que decidió " voy a tener a mi bebe" tenga lo que tenga y opto por no hacerse la amniocentesis. Me miró y me dijo: y mirelo esta bien no tiene nada. Con este nuevo embarazo mi doctor decidio mandarme con usted por que yo le pedia certeza y además decidi que el " Tamizaje" me lo hacía luego del nacimiento.  Procedo a aclarar los siguientes puntos: 1. No todos los "Tamizajes" son iguales ni en certeza ni efectividad. Terminos medicos en sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivos y negativos 2. El "Tamizaje" antes de las 14 semanas tiene 80% de cert...

Hoy quiero escribir un poco sobre uno de las intervenciones que disminuyen la prematuridad si se aplica de manera adecuada. La prematuridad es la causa más importante de morbilidad y mortalidad perinatal. Usualmente hay dos situaciones en las cuales se aplica el cerclaje: por historia anterior de la paciente- que haya tenido una perdida entre 15-22 semanas clasificada como incompetencia istmico cervical-; o que la longitud cervical medida por ecografía transvaginal se reduzca por debajo de 2.0 /2.5mm. Actualmente se esta orientando esta intervención para que sea aplicada en pacientes que cumplen el criterio de cuello corto ( longitud cervical corta). Se ha visto que con esta política se puede disminuir la prematuridad en 30% y la morbilidad neonatal en cerca del 36%. ¿Que pasa en los Embarazos Multiples? La mayoria de las revisiones sistemáticas y metaanalisis desacreditan y no recomiendan el Cerclaje de rutina en pacientes con embarazos gemelares. Sobre el subgrupo de estos embarazos...

Tiempo sin escribir. Con mucho trabajo, mucho ejercicio ( yoga, training, cross fit). En fin, luego de varias conferencias dadas en Guatemala en el Congreso de Medicina Perinatal de ese país  quiero comentarles qué es la Ecografia tridimensional en Medicina Fetal. La tecnologia y los software de integración de equipos de alta definición de ultrasonido han hecho posible que en los últimos años se haya desarrollado la tecnología tridimensional para la evaluación de la anatomía fetal. Así tenemos que: a. Ecocardiografía fetal realizada con STIC ( spatiotemporal image correlation) nos da la posibilidad de manejar los volúmenes y realizar cortes en movimiento en unac omputadora, con lo cual podemos descartar mejor las anomalías cardíacas. b. Neurosonografía fetal detallada con volumenes tridimensionales nos permite realizar maravillosas secciones por ejemplo del cerebelo y la fos posterior para asi darles la justa dimensión a lo que sospechamos por ecografía bidimensional. Ahora ...