En el diagnóstico prenatal de anomalías fetales, uno de los elementos o situaciones más dificiles a las cuales nos enfrentamos los médicos maternofetales es la asesoría en los Sindromes Génicos.
Usualmente lo que ocurre, para explicarlo de manera sencilla, es que el fetito tiene diversos y multiples defectos mayores ( diagnosticados en la ecografía estructural), al igual que tiene defectos menores, los cuales sólo se detectan al nacimiento.
La ecografía va a estar llena de datos y de diversos organos afectados, por ejemplo: sistema nervioso central, corazón, la parte osificación de los huesos, manos , las extremidades, riñones, etc etc. Asi que dependiendo de cuál organo esta o estan afectados, así mismo se debe tratar de encontrar el diagnóstico mas certero, ya que esto es fundamental. Sólo con esa evaluación completa e integral se podrá explicar a los padres elementos como el riesgo de recurrencia, el patrón hereditario si es autosomico dominante, recesivo, ligado a cromosoma X, en fin.
A continuacion un video de una pacientita cuyo diagnostico final fue Sindrome de Nager tipo I, una disostosis cleidocraneal. El cariotipo fue 46, XY, sin anomalías cromosómicas.
Usualmente lo que ocurre, para explicarlo de manera sencilla, es que el fetito tiene diversos y multiples defectos mayores ( diagnosticados en la ecografía estructural), al igual que tiene defectos menores, los cuales sólo se detectan al nacimiento.
La ecografía va a estar llena de datos y de diversos organos afectados, por ejemplo: sistema nervioso central, corazón, la parte osificación de los huesos, manos , las extremidades, riñones, etc etc. Asi que dependiendo de cuál organo esta o estan afectados, así mismo se debe tratar de encontrar el diagnóstico mas certero, ya que esto es fundamental. Sólo con esa evaluación completa e integral se podrá explicar a los padres elementos como el riesgo de recurrencia, el patrón hereditario si es autosomico dominante, recesivo, ligado a cromosoma X, en fin.
A continuacion un video de una pacientita cuyo diagnostico final fue Sindrome de Nager tipo I, una disostosis cleidocraneal. El cariotipo fue 46, XY, sin anomalías cromosómicas.
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