Tania T. Herrera R. -Medicina Materno Fetal-Hospital Punta Pacifica PANAMA

Image by Instituto Bernabeu via Flickr Señales de FISH listas en 24h La amniocentesis es una prueba invasiva donde se extrae con una aguja de calibre muy pequeño liquido amniótico que rodea a su bebe. Se punciona sin anestesia el abdomen materno bajo la guia de un equipo de ultrasonido de alta resolucion (OJO con el equipo) Este liquido se entrega al personal de citogenetica el cual realiza un cultivo de las celulas o amniocitos y posteriormente se obtiene el cariotipo ( puedes ver fotos en una entrada anterior en este blog) o estudio de los cromosomas fetales. a. ¿ Cuando se realiza la amniocentesis? Entr e las 15 sem-19 semanas de edad gestacional. La Biopsia de Vellosidades coriales es también una prueba invasiva, pero que la realizamos mas tempranamente desde las 11 semanas de gestación hasta las 14 semanas. No introducimos la aguja en el ambiente fetal . Durante esta etapa las vellosidades coriales son como las ramas de un arbol y facilmente podemos aspirarlas...

Acabo de terminar de hacer una ecografia de referencia por Triple Marcador sérico ( AFP +Estriol+ BhCG libre ) positivo de 1/220, con BhCG elevada 2.8 MoM. Aparte con una historia no muy clara de un bebe anterior con varias alteraciones cerebrales? y cardiacas? que se detectaron al nacimiento. Con estudios que enviaron a Estados Unidos, todos salieron normales ('?). La verdad muy dificil asesorar, porque la historia que refieren no es clara. Sin embargo, mientras estaba revisando a este nuevo bebe, empecé a realizar ciertos análisis que quiero compartir. Estamos claros o, por lo menos, uno de mis objetivos en esta vida es que en mi país se entienda claramente la importancia de la Ecografia del primer trimestre ( valoración de marcadores y busqueda sistematica de defectos entre las 11-14 semanas). Hay una ventana de tiempo que resulta gris , entre las 15 y las 17 semanas, como diriamos en mi buen spanglish de Panama, in between. Hay un grupo en Israel ( quienes actualmente liderizan...

En la publicacion en linea este mes de julio de la revista Obstetrics and Gynecology , organo oficial del Colegio Americano de Obstetricia y Ginecologia aparece un interesante articulo que me parece importante comentar. . En este estudio finlandes que capto informacion de 11 años se encontro un incremento marginal de riesgo para defectos ventriculares septales en las pacientes que utilizaban fluoxetina ( sin entrar en detalles en la evolucion del Recien nacido). Este incremento en el riesgo de anomalias fue mas consistente cuando se utilizaba paroxetina, para anomalías del tracto de salida del ventriculo derecho. La recomendacion de los autores llama a  los clinicos a evitar la prescripción de estos medicamentos como primera línea en pacientes en edad reproductiva y con deseos de concebir.

Image via Wikipedia La visualizacion de reflexion de membranas uterinas descritas como " bandas amnioticas" es una condicion relativamente frecuente durante el examen rutinario de ecografia : 1 en 200, las que requieren de un buen diagnostico diferencial para no crear un estado de innecesaria ansiedad entre colegas y pacientes. En nuestro medio, el uso de la inapropiada terminología ha hecho que condiciones absolutamente BENIGNAS, sin riesgo para el feto, se confundan con patologias muy graves, que dependiendo del espectro fenotipico pueden llegar a ser letales. La sinequia o la sabana amniotica no presenta ningun riesgo para el feto, ya que su extremo libre esta recubierto por amnios, sin contacto con partes fetales. Sin embargo, una condicion absoluta y completamente diferente es el Sindrome de Bridas Amnioticas o la Secuencia de Bandas Amnioticas, la cual se caracteriza por multiples disrupciones o malformaciones , en la cuales se puede ver o NO se ve en ocasiones las ban...

En el diagnóstico prenatal de anomalías fetales, uno de los elementos o situaciones más dificiles a las cuales nos enfrentamos los médicos maternofetales es la asesoría en los Sindromes Génicos. Usualmente lo que ocurre, para explicarlo de manera sencilla, es que el fetito tiene diversos y multiples defectos mayores ( diagnosticados en la ecografía estructural), al igual que tiene defectos menores, los cuales sólo se detectan al nacimiento. La ecografía va a estar llena de datos y de diversos organos afectados, por ejemplo: sistema nervioso central, corazón, la parte osificación de los huesos, manos , las extremidades, riñones, etc etc. Asi que dependiendo de cuál organo esta o estan afectados, así mismo se debe tratar de encontrar el diagnóstico mas certero, ya que esto es fundamental.   Sólo con esa evaluación completa e integral se podrá explicar a los padres elementos como el riesgo de recurrencia, el patrón hereditario si es autosomico dominante, recesivo, ligado a cromosoma...

Hoy quiero discutir algunos aspectos adicionales sobre el gran e incalculable valor del Tamizaje prenatal en el primer trimestre de enbarazo. El examen ecografico detallado de la anatomia fetal , principalmente a las 12 semanas, nos puede dar tanta informacion sobre el estado del corazon, el cerebro fetal, riñones ,etc. Cada dia con mayor frecuencia estamos logrando no sólo realizar la biopsia corial para descartar las anomalías cromosómicas, sino tambien podemos diagnosticar anomalías cardiacas muy temprano. Algo que hace unas décadas atrás era impensable. Esto al final lo que provoca es que la información que demos al paciente sea la más completa para que así puedan tomar la mejor decisión para ellos, pero teniendo TODOS los elementos. El síndrome de Ventrículo izquierdo hipoplasico (SVIH) es un espectro de condiciones o cardiopatias congenitas en la cuales hay obstruccion a la entrada o a la salida del ventrículo izquierdo, o sea hay compromiso de la válvula mitral y de la aortica...

Las cardiopatias congenitas constituyen las malformaciones congenitas más severas. La mortalidad global de una cardiopatia es cerca del 30% y el 15% de los niños que se diagnostican no llegaran a la adolescencia. Siempre hay que tener en cuenta que cuando se diagnostica una anomalía cardiaca existe dos riesgos importantes: 1. Riesgo de Cromosomopatia de un 15-20% 2. Riesgo de Malformacion extracardiaca hasta en un 40% Algunas de las indicaciones de la Ecocardiografia Fetal: diabetes materna, exposicion a teratogenos cardiacos ( litio, antidepresivos, ansioliticos, cardiopatia materna, enfermedad del tejido conectivo materna con anti Ro y anti-La, screening de aneuploidia de riesgo del primer trimestre con sospecha de cardiopatia, obesidad materna )