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Diagnostico prenatal de anomalias fetales en el primer trimestre

El tamizaje combinado del primer trimestre de embarazo : que es y cual información nos da.
Una de las interrogantes que más se hacen las parejas cuando logran concebir es: ¿mi bebe tendrá algún problema en su desarrollo? Hace algunos años era muy frecuente que los niños nacieran sin sospechar siquiera que pudiese existir una anomalía, ya fuera corregible intrauterina o no. Enterarse en el momento del parto de que nuestro hijo es portador de  una anomalía fetal es algo traumático para los padres, el entorno familiar, sobre todo si la condición es intratable al nacimiento y peor aún si está asociado con alteraciones de los cromosomas y taras genéticas que pueden recurrir en un futuro embarazo.
Hoy día existen alternativas y herramientas que se han diseñado con la finalidad de disminuir o eliminar esa ansiedad y darles tranquilidad a los futuros padres. Si bien es cierto quiero aclarar que el Diagnóstico Prenatal de Anomalías Fetales tiene ciertas limitantes .Sin embargo, estos son los de menor ocurrencia y realmente raros. A toda pareja se le debe ofertar la siguiente prueba de Tamizaje, en búsqueda de alteraciones fetales:

a. Tamizaje Combinado del Primer Trimestre: es una combinación de una prueba ecográfica y adicionalmente se le toma ese mismo día una muestra sanguínea a la madre de dos marcadores bioquímicos: PAPP-A y la bHCG libre. En la evaluación ecográfica, la cual preferiblemente debe ser realizada por personal acreditado internacionalmente, se hace una revisión sistemática de la anatomía del feto. Se buscan marcadores ecográficos de anomalías y de Síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18, como por ejemplo: el valor de la Translucencia Nucal, la presencia o no de hueso nasal, la morfología del ducto venoso, alteraciones en el flujo de la valvula tricúspide, el angulo fronto maxilar, entre otros. Todo estos valores los integramos al software de riesgo realizado por la Fetal Medicine Foundation de Londres lo cual nos estima el riesgo final o posterior de la paciente. Dependiendo de estos valores se ofertan pruebas invasivas o no. Usualmente valores > 1/100 , no de 1/250 como usualmente se realiza.
Las pruebas invasivas que realizamos cuando los riesgos son mayores de 1/100 son la biopsia de vellosidades coriales, que realizamos a partir de las 11 semanas de embarazo hasta la 14 semana; y la amniocentesis, entre las 15 semanas y las 19 semanas de embarazo. Lo que obtenemos luego de realizar ambas pruebas es el cariotipo fetal, una fotografía de los cromosomas del bebe, aclaro que no de los genes. El resultado lo tenemos en 10 dias , pero si realizamos FISH ( hibridazion fluorescente in situ ) con lo cual se identifica el numero de cromosomas presentes en las células, asi como identificar alteraciones estructurales simples y complejas, microdeleciones, microduplicaciones.

Adicionalmente también debe realizarse:
b. Tamizaje Ecografico entre las 20-22 semanas de embarazo tiene la finalidad de evaluar el resto de la anatomia y completar la evaluacion cardiaca . Sobretodo descartar anomalías renales, cardiacas a nivel de las circunvoluciones cerebrales,entre otras.
Adicionalmente quisiéramos anotar que las Pruebas de Tamizaje serico aisladas del segundo trimestre (desde las 15 semanas en adelante): Alfafetoproteina + Estriol + BhCG t  y el Cuadruple marcador ( agregando a la combinacion anterior Inhibina) han mostrado ampliamente que no mejoran las tasas de detección de anomalías, por el contrario tienen una alta tasa de falsos positivos, con lo cual aumentan los procedimientos invasivos innecesarios. Aparte de que el punto de corte para seleccionar a la población en riesgo es de 1/250 con lo cual aumentaríamos considerablemente las biopsias y amniocentesis innecesarias.
Actualmente la opción propuesta y liderada por The Fetal Medicine Foundation de utilizar tamizaje combinado bioquímico a las 10 semanas de embarazo, luego realizar ecografía morfológica a las 12 semanas con la búsqueda sistemática de cada uno de los marcadores que comentamos. Y luego de este proceso entregar un informe donde la información se haya integrado en un software, nos parece por ahora le mejor opcion existente. Recordar que hay una visita posterior entre las 20-22 semanas de embarazo. Al final la pareja luego de valorar las propuestas que se le brindan deberá elegir la que mejor llene sus expectativas y tenga mejores tasas de detección prenatal.
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