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Holoprosencefalia



En las siguientes imagenes se muestra los tipicos hallazgos en un feto que por cariotipo luego de realizar amniocentesis le diagnosticamos una Trisomia 13, la cual es letal, no hay sobrevida.
Los signos son:
1. holoprosencefalia: no hay clivaje ni separacion del prosencefalo , la vesicula anterior del cerebro. En la variante alobar, la hendidura interhemisferica y el falx cerebri se hallan ausentes, existe un ventriculo unico primitivo, los talamos no divididos aparecen fusionados en el plano medio; encontrandose ausente el tercer ventriculo, asi como los bulbos y los tractos olfatorios.
La variedad lobar:  casi dividido en dos hemisferios por completo diferenciados, con la unica excepcion de la presencia de un grado variable de fusion a nivel de la cingula y las astas frontales de los ventriculos laterales. El septum pellucidum siempre esta ausente. Los bulbos y tractos olfatorios asi como el cuerpo calloso pueden estar ausentes

polidactilia, cardiopatia compleja,uropatia obstructiva baja: megavejiga, hidronefrosis bilateral, etc

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Signo del Limon en el Craneo Fetal yTranslucencia intracraneal.

Después de las 12 semanas d embarazo, se aprecian hallazgos intracraneales, que pueden contribuir a la deteccion de la espina bifida, denominados signo del limón, signo del platano y ventriculomegalia simetrica. El signo del limón indica la deformidad del hueso frontal y el signo del platano o signo de la banana se refiere a la forma anormal del cerebelo aplanado, que oblitera la cisterna magna. El signo del limon usualmente aparece entre las semanas 16 y 24 sem. Luego de las 24 semanas el signo del limon es menos apreciablel Luego de la semana 24 lo que se observa tambien mas frecuentemente es la ausencia del cerebelo. Desde hace algun tiempo se ha tratado de agregar a la ecografia entre las 11-14 semanas la búsqueda sistematica de lo que se denomina la Translucencia Intracraneal

¿Cuándo se debe realizar una ecografia morfologica o estructural?

Image via Wikipedia
Las ecografias estructurales son aquellas en las cuales se realiza una revision detallada de la anatomia fetal. Hay una evaluacion organo por organo del feto y con esta revision sistematica se puede descartar anomalias cromosomicas y anomalias en la formacion de alguno de los organos del bebe.
Hay dos mmomentos en el embarazo donde deben realizarse:
1. Entre las 11-14 semanas. Mas recientemente se recomienda que a las 12 semanas, ya que se puede ver mejor la anatomia fetal y la deteccion es mayor.
2. Entre las 18 semanas a las 24semanas. En nuestro Centro preferimos hacerlo alrededor de las 22 semanas.