La ectrodactilia es una condición genética rara de los miembros, caracterizada por la presencia de una hendidura media profunda de manos y/o pies, debido a la falta de los rayos mediales. El espectro de la misma puede ir desde agenesia de un digito, a mano o pie hendidos. La ectrodactília se considera genéticamente heterogénea y puede ser de etiología esporádica o asociada a otros síndromes genéticos y no genéticos; como la ectrodactília autosómica dominante y el síndrome de Ectrodactília, displasia ectodérmica, paladar hendido.
Esta patología es clínicamente heterogénea, presentándose a veces en forma aislada y otras en combinación con malformaciones de otros órganos o sistemas como: genitourinario, craneofacial y estructuras ectodérmicasLa ectrodactília no sindromática muestra, en general, una transmisión autosómica dominante con penetrancia casi completa
Después de las 12 semanas d embarazo, se aprecian hallazgos intracraneales, que pueden contribuir a la deteccion de la espina bifida, denominados signo del limón, signo del platano y ventriculomegalia simetrica. El signo del limón indica la deformidad del hueso frontal y el signo del platano o signo de la banana se refiere a la forma anormal del cerebelo aplanado, que oblitera la cisterna magna. El signo del limon usualmente aparece entre las semanas 16 y 24 sem. Luego de las 24 semanas el signo del limon es menos apreciablel Luego de la semana 24 lo que se observa tambien mas frecuentemente es la ausencia del cerebelo. Desde hace algun tiempo se ha tratado de agregar a la ecografia entre las 11-14 semanas la búsqueda sistematica de lo que se denomina la Translucencia Intracraneal
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